Déficit du gène SHOX (short stature homeobox-containing gene)
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- Le gène SHOX (short stature homeobox-containing gene) est situé sur les extrémités distales des chromosomes X et Y et joue un rôle dans la croissance des os longs. Une croissance normale nécessite deux copies fonctionnelles du gène
- un trouble de la croissance peut survenir si une copie du gène SHOX a été inactivée par mutation ou supprimée (haploinsuffisance).
- Le déficit en SHOX peut entraîner une petite taille chez les personnes atteintes de maladies telles que le syndrome de Turner, le syndrome de Leri-Weil et la dyschondrostéose.
- D'après une petite étude (26 personnes présentant une haploinsuffisance en SHOX comparées à 45 de leurs parents non atteints), les enfants présentant une haploinsuffisance en SHOX mesuraient 3,8 cm de moins (2,1 écarts-types de moins) que leurs parents non atteints et cette différence a persisté tout au long de leur enfance.
- un trouble de la croissance peut survenir si une copie du gène SHOX a été inactivée par mutation ou supprimée (haploinsuffisance).
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