Le gène SHOX (short stature homeobox-containing gene) est situé sur les extrémités distales des chromosomes X et Y et joue un rôle dans la croissance des os longs. Une croissance normale nécessite deux copies fonctionnelles du gène
un trouble de la croissance peut survenir si une copie du gène SHOX a été inactivée par mutation ou supprimée (haploinsuffisance).
Le déficit en SHOX peut entraîner une petite taille chez les personnes atteintes de maladies telles que le syndrome de Turner, le syndrome de Leri-Weil et la dyschondrostéose.
D'après une petite étude (26 personnes présentant une haploinsuffisance en SHOX comparées à 45 de leurs parents non atteints), les enfants présentant une haploinsuffisance en SHOX mesuraient 3,8 cm de moins (2,1 écarts-types de moins) que leurs parents non atteints et cette différence a persisté tout au long de leur enfance.
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