Le risque d'aneuploïdies telles que la trisomie 21 tend à augmenter avec l'âge. Par exemple, le risque de syndrome de Down à la 16e semaine pour une femme de 25 ans est de 1 sur 1000, alors qu'il est de 1 sur 50 pour une femme de 42 ans.
Toutes les anomalies chromosomiques majeures peuvent être exclues par une amniocentèse avec caryotypage du fœtus. La recommandation générale est que l'amniocentèse soit proposée aux femmes âgées de plus de 35 ans et plus au moment estimé de l'accouchement. Il n'est pas recommandé de proposer des procédures invasives telles que l'amniocentèse aux femmes en fonction de leur âge et du risque qu'elles présentent. En 2006, seulement 4 % des femmes ont fait l'objet d'une procédure diagnostique sur la seule base de leur âge.
En 2006, 1877 cas de syndrome de Down ont été diagnostiqués en Angleterre et au Pays de Galles, dont 60 % (1132) (2) ont fait l'objet d'un diagnostic prénatal. Avec l'augmentation des performances des tests de dépistage, les procédures de diagnostic diminuent. Au cours des trois dernières années, elles ont diminué de 6 000, tandis que le taux de détection prénatale est en constante augmentation (1).
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