Les chromosomes sont des structures en forme de brins à l'intérieur du noyau des cellules qui représentent des collections discrètes et hautement structurées d'ADN.
Dans une cellule somatique humaine, il y a 46 chromosomes composés de 23 paires de chromosomes ; chaque paire est constituée d'une copie chromosomique maternelle et d'une copie chromosomique paternelle. Il y a 22 paires d'autosomes ; elles sont pratiquement identiques en apparence. La paire de chromosomes restante est constituée des chromosomes sexuels.
Chaque cellule gamète possède la moitié du complément diploïde des cellules somatiques, c'est-à-dire 22 autosomes et un chromosome sexuel.
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