Dépistage (échographie dans le cadre du diagnostic prénatal)
L'échographie est une technique non invasive qui ne présente aucun risque pour la mère ou le fœtus. Les examens suivants sont entrepris pour détecter des pathologies qui sont détectables, même si elles ne le sont parfois qu'avec des échographies en série :
- SNC : anencéphalie, spina bifida, hydrocéphalie, microcéphalie
- membres : nanisme sévère à membres courts, polydactylie, ostéogenèse imparfaite
- cœur : cardiopathie congénitale grave
- reins : agénésie rénale, obstruction de l'écoulement de la vessie, polykystose infantile
- Appareil digestif : atrésie duodénale, anomalies de la paroi abdominale antérieure, hernie diaphragmatique.
Les marqueurs spécifiques des anomalies chromosomiques sont notamment l'augmentation du pli nucal. De même, un intestin brillant peut permettre de suspecter une grossesse à risque de mucoviscidose ; si cela est constaté lors d'un dépistage par scanner, les deux parents en discuteront.
Une scintigraphie des anomalies, destinée à détecter les défauts structurels, peut être réalisée entre 18+0 et 20+6 semaines.
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