On parle de disomie uniparentale lorsqu'un individu hérite des deux copies d'un chromosome d'un parent. Par exemple, la disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 signifie que les deux copies du chromosome 15 sont héritées du père (une cause du syndrome d'Angelman).
On pense que le mécanisme de la disomie uniparentale est un sauvetage trisomique :
- un défaut dans la méiose fait que deux chromosomes d'un parent sont portés par l'ovule ou le spermatozoïde
- après la fécondation, l'un des chromosomes est perdu au hasard
- si les deux chromosomes conservés sont ceux d'un parent, un individu atteint de disomie uniparentale se développe.
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