La polyploïdie résulte de la présence d'un ou de plusieurs ensembles supplémentaires de nouveaux chromosomes.
La triploïdie résulte généralement de la fécondation par deux spermatozoïdes ou de l'échec de l'une des divisions de maturation de l'ovule ou du spermatozoïde, produisant ainsi un gamète diploïde. 69, XXY est l'état triploïde le plus courant.
La tétraploïdie est généralement due à l'échec de la première division zygotique.
Les fœtus polyploïdes font des fausses couches dans la majorité des cas.
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