La maladie de Farber est une maladie lysosomale très rare causée par un déficit en cermidase.
L'hérédité est autosomique récessive.
Les principales caractéristiques cliniques sont les suivantes
- voix rauque
- lésions cutanées granulomateuses
- arthrite
- hépatosplénomégalie
- lymphadénopathie
- atteinte neurologique variable
Dans la forme classique de la maladie, le décès survient avant l'âge de 3 ans. Les patients atteints d'une forme légère de la maladie peuvent vivre jusqu'à l'adolescence.
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