La maladie de Farber est une maladie lysosomale très rare causée par un déficit en cermidase.
L'hérédité est autosomique récessive.
Les principales caractéristiques cliniques sont les suivantes
Dans la forme classique de la maladie, le décès survient avant l'âge de 3 ans. Les patients atteints d'une forme légère de la maladie peuvent vivre jusqu'à l'adolescence.
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