Syndrome de Peutz-Jeghers (STK11) et cancer du pancréas

Syndrome de Peutz-Jeghers (STK11) et cancer du pancréas

• Le syndrome de Peutz-Jeghers est un syndrome autosomique dominant caractérisé par des macules mélanocytaires sur les lèvres et la muqueuse buccale, et des polypes hamartomateux du tractus gastro-intestinal (1,2,3).
  • Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) est causé par des mutations germinales dans le gène STK11 (3)
  • outre le cancer gastro-intestinal et le cancer du sein, les patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers ont un risque très élevé de développer un cancer du pancréas
  • La Commission européenne a rapporté que 80 % des patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers STK11 développent un cancer avant l'âge de 60 ans (1).
  • Le gène STK11 est situé sur 19p13.3 (2)
  • le risque de développer un cancer du pancréas est multiplié par 132 chez les patients atteints du syndrome (1)
  • le risque cumulé de développer un cancer gastro-intestinal est de 38 à 66 % à l'âge de 70 ans (3)
  • le risque cumulé de développer un cancer du pancréas à l'âge de 70 ans chez les patients atteints du PJS est de 11 à 55 % (3).

Référence :

• Hruban RH, Canto MI, Goggins M, Schulick R, Klein AP. Update on familial pancreatic cancer. Adv Surg. 2010;44:293-311. doi:10.1016/j.yasu.2010.05.011
• Petersen GM. Familial pancreatic cancer. Semin Oncol. 2016;43(5):548-553. doi:10.1053/j.seminoncol.2016.09.002
• Chen F, Roberts NJ, Klein AP. Inherited pancreatic cancer. Chin Clin Oncol. 2017;6(6):58. doi:10.21037/cco.2017.12.04