Syndrome du ptérygion multiple

Le syndrome du ptérygion multiple englobe un certain nombre d'affections caractérisées par :

• des manifestations musculo-squelettiques :
  • des bandes de tissus mous en forme d'ailes sur les articulations
  • souvent plusieurs articulations touchées
  • les articulations présentent des caractéristiques d'arthrogrypose ou des contractures en flexion
  • dans le syndrome du ptérygion poplité, le ptérygion s'étend de l'arrière du genou jusqu'au talon
  • le ptérygium cubitale décrit une forme de la maladie avec une palmure autour du coude
  • dans le cou, il peut y avoir des anomalies vertébrales cervicales ou des palmures.
• les signes faciaux :
  • faciès dysmorphique
  • souvent relativement inanimé
  • fente palatine avec ou sans fente labiale
  • fosses labiales inférieures ; sur un spectre avec le syndrome de Van der Woude et partageant une pathologie génétique similaire
  • bandes fibreuses dans la bouche
• résultats génitaux :
  • hypoplasie des grandes lèvres
  • scrotum malformé
  • cryptochidie

Elle est associée à l'hyperthermie maligne. En général, la maladie est autosomique dominante, mais il existe une forme autosomique récessive qui se traduit par une mort infantile avec anasarque, hygroma kystique, multiples contractures en flexion et poumons hypoplasiques. Le défaut génétique sous-jacent réside dans une mutation du gène du facteur de régulation de l'interféron 6.