La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie autosomique dominante qui se manifeste généralement au cours de la cinquième décennie de la vie.
Elle se caractérise par un ptosis et une atteinte progressive des muscles extraoculaires jusqu'à la paralysie totale des mouvements oculaires. Les réactions pupillaires sont épargnées.
La dysphagie flasque, la dysarthrie flasque, la faiblesse faciale et la faiblesse des membres proximaux sont des caractéristiques tardives.
Les examens révèlent une élévation de la créatine phosphokinase - jusqu'à cinq fois - et une biopsie musculaire caractéristique - vacuoles "cerclées" dans une partie des fibres musculaires.
Le traitement est de soutien. La dysphagie peut nécessiter une alimentation nasogastrique. La mort résulte généralement d'une infection.
Cette maladie doit être distinguée de la myasthénie grave et de la myopathie mitochondriale dans lesquelles la ptose est également une caractéristique distinctive.
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