Myasthénie grave

La myasthénie grave (MG) est une maladie auto-immune acquise caractérisée par une faiblesse, typiquement des muscles périoculaires, faciaux, bulbaires et de la ceinture musculaire.

• associée à la présence d'anticorps sériques IgG dirigés contre les récepteurs de l'acétylcholine dans la membrane postsynaptique de la jonction neuromusculaire. Classiquement, les muscles sont facilement fatigués.

La prévalence mondiale a été estimée à 12,4 personnes pour 100 000 habitants (soit un total d'environ 700 000 cas) (1) et environ 10 % des patients atteints de MG ont un thymome (2)

• les cas non liés à un thymome présentent un pic d'incidence entre 10 et 30 ans, puis entre 60 et 70 ans ; les cas liés à un thymome présentent un pic d'incidence entre 40 et 50 ans
• les femmes sont plus souvent touchées dans la tranche d'âge des moins de 40 ans, tandis que les hommes prédominent dans les cas qui se développent dans les tranches d'âge plus élevées. Environ 10 % des cas se développent pendant l'enfance.

La myasthénie grave provoque une faiblesse fluctuante qui s'aggrave avec l'activité et au fil de la journée, ainsi qu'une faiblesse oculaire, provoquant ptosis et diplopie.

• chez 15 % des patients, une faiblesse respiratoire mettant en jeu le pronostic vital peut survenir, appelée crise myasthénique
• les symptômes oculaires sont les plus fréquents
  • environ deux tiers des patients évoluent vers une maladie généralisée, généralement au cours des deux premières années.

Le diagnostic est basé sur l'histoire clinique et l'examen neurologique et confirmé par des tests électrodiagnostiques et la présence d'auto-anticorps sériques dirigés contre les protéines de la jonction neuromusculaire.

• la grande majorité des patients atteints de myasthénie généralisée (environ 85 %) et de myasthénie oculaire pure (environ 50 %) présentent des anticorps dirigés contre le récepteur nicotinique de l'acétylcholine (AChR) du muscle squelettique
  • en outre, 8 à 10 % des patients atteints d'une maladie généralisée présentent des anticorps dirigés contre le récepteur de la tyrosine kinase spécifique du muscle (MuSK), une enzyme impliquée dans le regroupement des récepteurs de l'acétylcholine dans la fente synaptique.

Prise en charge : (3)

• La majorité des patients répondent bien aux thérapies immunosuppressives, y compris la prednisone et les immunosuppresseurs tels que l'azathioprine, la cyclosporine, le mycophénolate mofétil.
• les inhibiteurs de la cholinestérase soulagent temporairement les symptômes mais ne modifient pas l'évolution de la maladie
• si la tomodensitométrie thoracique révèle la présence d'un thymome, le patient bénéficiera d'une thymectomie
• pour les patients en crise myasthénique, avec une maladie sévère ne répondant pas au traitement immunosuppresseur, ou se préparant à la thymectomie
  • une amélioration rapide peut être obtenue par plasmaphérèse ou immunoglobuline IV (IVIg).

Une augmentation des symptômes de la MG peut être observée pendant la grossesse, mais avec une prise en charge multidisciplinaire adéquate, la grossesse n'est généralement pas associée à des résultats indésirables.

Référence :

1. Salari N, Fatahi B, Bartina Y, et al. Global prevalence of myasthenia gravis and the effectiveness of common drugs in its treatment : a systematic review and meta-analysis. J Transl Med. 2021 Dec 20;19(1):516.
2. Statland JM, Ciafaloni E. Myasthenia gravis : Cinq nouveautés. Neurol Clin Pract. 2013 Apr;3(2):126-133
3. Narayanaswami P, Sanders DB, Wolfe G, et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis : 2020 update. Neurology. 2021 Jan 19;96(3):114-22.