En Europe, les garçons sont plus fréquemment touchés que les filles, et la maladie se manifeste généralement au cours de la première année de vie chez plus de 80 % des patients (1).
La triade clinique épiphora, blépharospasme et photophobie caractérise généralement la maladie (1).
L'opacification de la cornée et l'élargissement de l'œil sont les symptômes habituels (1). L'augmentation de la pression oculaire est le signe cardinal.
La formation d'une cupule glaucomateuse sur le disque optique survient relativement tôt.
Les observations ultérieures comprennent une augmentation du diamètre de la cornée - un diamètre supérieur à 11,5 mm est considéré comme significatif, un œdème de l'épithélium et une augmentation de la profondeur de la chambre antérieure. L'œdème cornéen perturbe l'éclat normal et brillant de la cornée normale, produisant un aspect de "verre dépoli". Il s'accompagne souvent de ruptures de la membrane de Descemet (stries de Haab) (1). L'œil est buphtalmique.
Référence :
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