Le syndrome de Freeman-Sheldon est également connu sous le nom de syndrome du visage sifflant et de dystrophie craniocarpienne du tarse. Il se transmet de manière autosomique dominante.
Cliniquement, le visage ressemble à un masque avec une petite bouche. Cela donne un aspect "sifflant". Les autres caractéristiques faciales sont les suivantes
Les caractéristiques non faciales comprennent
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