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Syndrome de Freeman-Sheldon

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Le syndrome de Freeman-Sheldon est également connu sous le nom de syndrome du visage sifflant et de dystrophie craniocarpienne du tarse. Il se transmet de manière autosomique dominante.

Cliniquement, le visage ressemble à un masque avec une petite bouche. Cela donne un aspect "sifflant". Les autres caractéristiques faciales sont les suivantes

  • les yeux :
    • rétractés
    • plis épicanthaux
    • strabisme
  • nez :
    • petit
    • arête nasale large
  • cavité buccale :
    • palais très arqué
    • petite langue
  • fossettes sur le menton

Les caractéristiques non faciales comprennent

  • arthrogrypotie des doigts et des orteils
  • pieds équinovarus
  • cyphose
  • scoliose

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