Facteurs génétiques à l'origine des anomalies congénitales des membres
L'avènement du criblage à l'échelle du génome a facilité la découverte d'une variété de gènes susceptibles d'être impliqués ou responsables dans le développement d'anomalies congénitales des membres. L'analyse des gènes dans des organismes plus primitifs tels que la mouche des fruits a facilité la découverte de voies analogues dans le développement des membres humains.
L'anomalie génétique peut être classée en fonction de la molécule de protéine qui est perturbée :
- les facteurs de transcription :
- Syndrome de Saethre-Chotzen : gène TWIST situé sur le chromosome 7p21
- Syndrome de Holt-Oram : gène TBX5 situé sur le chromosome 12q24.1
- synpolydactylie : gène HOXD13 sur le choromosome 2q31-q32
- Syndrome de Waardenburg de type 1 et 3 : gène PAX3 sur le chromosome 2q35
- syndrome main-pied-génital : gène HOXA13 sur le chromosome 7p15-p14.2
- protéine de signalisation :
- Syndrome de Hunter-Thompson : gène CDMP1 sur le chromosome 20q11.2
- Syndrome d'Aarskog : gène FGD1 sur le chromosome Xp11.2
- protéines réceptrices :
- Syndrome d'Apert : gène FGFR2 sur le chromosome 10q26
- Syndrome de Pfeiffer : gènes FGFR1 et FGFR2 sur les chromosomes 8p11.2-p11.1
- Syndrome de Jackson-Weiss : gène FGFR2 sur le chromosome 10q26
- indéterminé :
- Syndrome de Nager : allèle chromosomique 9q32
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