Le syndrome d'Apert consiste en
La principale manifestation cardiovasculaire de ce syndrome est une communication interventriculaire.
Le retard mental et la fente palatine sont des séquelles courantes.
Le syndrome d'Apert se transmet selon un mode autosomique dominant. La plupart des cas sont le résultat de nouvelles mutations car les chances de reproduction sont réduites. L'erreur sous-jacente se situe au niveau du récepteur II du facteur de croissance des fibroblastes, codé sur le chromosome 10.
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