Ce syndrome dysplasique se caractérise par
- une petite taille
- un tronc court
- thorax en tonneau
- lordose lombaire accentuée
- mobilité articulaire restreinte
- démarche dandinante
- dans certaines familles, cette affection a été associée à un retard mental.
La radiographie révèle qu'il s'agit d'une dysplasie spondyloépiphysaire. Les corps vertébraux sont plats et à bec antérieur, il y a un fin degré d'ossification au-dessus de la crête iliaque, et des irrégularités des petits os carpiens et métacarpiens.
Références
- Gupta V et al. Dyggve Melchior Clausen syndrome. Indian Pediatr. 2010 Nov;47(11):973-5.
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