Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen est une maladie rare à transmission autosomique récessive, dont le gène est localisé sur le chromosome 18q21.1.
Le gène impliqué dans cette maladie est la Dymecline, qui pourrait jouer un rôle dans le processus de digestion intracellulaire des protéines.
Référence :
1) El Ghouzzi V, Dagoneau N, Kinning E, Thauvin-Robinet C, Chemaitilly W, Prost-Squarcioni C, Al-Gazali LI, Verloes A, Le Merrer M, Munnich A, Trembath RC, Cormier-Daire V. (2003). Des mutations dans un nouveau gène Dymeclin (FLJ20071) sont responsables du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. Hum Mol Genet 2003 Feb 1;12(3):357-364
2) Citation OMIM
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