Le syndrome de Freeman-Sheldon est également connu sous le nom de syndrome du visage sifflant et de dystrophie craniocarpienne du tarse. Il se transmet de manière autosomique dominante.
Cliniquement, le visage ressemble à un masque avec une petite bouche. Cela donne un aspect "sifflant". Les autres caractéristiques faciales sont les suivantes
- les yeux :
- rétractés
- plis épicanthaux
- strabisme
- nez :
- petit
- arête nasale large
- cavité buccale :
- palais très arqué
- petite langue
- fossettes sur le menton
Les caractéristiques non faciales comprennent
- arthrogrypotie des doigts et des orteils
- pieds équinovarus
- cyphose
- scoliose
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