- hérité selon un modèle autosomique dominant chez les hommes et les femmes de manière égale
- l'enfant d'un parent atteint a 50 % de chances d'hériter du syndrome de Marfan
- chez 91 % des patients classiquement atteints, une mutation causale du gène de la fibrilline-1 peut être mise en évidence
- la fibrilline-1 code pour une protéine du tissu conjonctif
- la plupart des mutations sont propres à ce pedigree
- des mutations dans les gènes codant pour des protéines qui interagissent avec la fibrilline ont été identifiées chez certains patients atteints de syndromes de type Marfan
- les tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic et pour le dépistage familial, le diagnostic prénatal et même le diagnostic génétique préimplantatoire.
Références :
- 1) BHF (novembre 2009). Le syndrome de Marfan.
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