Génétique

• hérité selon un modèle autosomique dominant chez les hommes et les femmes de manière égale
• l'enfant d'un parent atteint a 50 % de chances d'hériter du syndrome de Marfan
• chez 91 % des patients classiquement atteints, une mutation causale du gène de la fibrilline-1 peut être mise en évidence
  • la fibrilline-1 code pour une protéine du tissu conjonctif
• la plupart des mutations sont propres à ce pedigree
• des mutations dans les gènes codant pour des protéines qui interagissent avec la fibrilline ont été identifiées chez certains patients atteints de syndromes de type Marfan
• les tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic et pour le dépistage familial, le diagnostic prénatal et même le diagnostic génétique préimplantatoire.

Références :

• 1) BHF (novembre 2009). Le syndrome de Marfan.