Syndrome de Rubenstein-Taybi

Le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) :

• est une maladie rare caractérisée par un retard mental et physique, un faciès typique, des pouces courts et larges et des hallucinations (1).
  • incidence rapportée de 1 personne sur 125 000
  • des anomalies cardiaques, neurologiques, oculaires et squelettiques peuvent également survenir
• l'étiologie du syndrome de stress post-traumatique a été récemment clarifiée
  • Auparavant, on pensait que cette maladie était héréditairement liée à l'X, les femmes hétérozygotes étant plus légèrement touchées.
  • une mutation autosomique dominante est aujourd'hui considérée comme la cause la plus probable du RTS
    • des études ont montré que de nombreux patients atteints de RTS présentaient des mutations moléculaires ou des microdélétions du chromosome 16p13.3. Cette région contient le gène de la protéine humaine de liaison à l'élément de réponse à l'AMPc (CREB) (CBP)
      • La protéine CBP est une protéine régulatrice importante au sein de la cellule et interagit avec une myriade d'autres protéines de ce type.
    • Cependant, cette mutation ou microdélétion n'est présente que dans une minorité de cas de RTS (4-25 %).
  • à l'exception de rares cas, aucune corrélation phénotype-génotype n'a été détectée entre les patients atteints de RTS avec ou sans délétion et, par conséquent, les résultats normaux de l'hybridation in situ fluorescente (FISH) n'excluent pas le diagnostic de RTS
    • dans une étude de Wallerstein et al (2), on a constaté que le retard de croissance, le naevus flammeus, le colobome et l'hypotonie avaient une valeur prédictive positive pour la présence d'une délétion.

Référence :

1. Milani D et al. Rubinstein-Taybi syndrome : clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. tal J Pediatr. 2015 Jan 20:41:4.
2. Wallerstein R, Anderson CE, Hay B, et al. Submicroscopic deletions at 16p13.3 in Rubinstein-Taybi syndrome : frequency and clinical manifestations in a North American population. J Med Genet 1997;34 : 203-206.