Ce syndrome se caractérise par
- un faciès distinct
- des anomalies des mains et des pieds :
- pouces et orteils larges
- clinodactylie
- dislocation de la tête radiale
- luxation de la hanche
- petite taille proportionnelle
- parfois retard mental
- testicules non descendus
Le faciès distinct comprend
- des crêtes supra-orbitales proéminentes
- une large racine nasale
- aplatissement de la partie médiane du visage
- micrognathie
- une inclinaison anti-mongoloïde des yeux
Il existe un lien entre la fente palatine et la surdité de transmission.
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