L'otospongiose se transmet selon un modèle autosomique dominant avec une pénétrance variable, mais dans environ 35 à 50 % des cas, il n'y a pas d'antécédents familiaux de surdité.
Elle est souvent précipitée ou favorisée par la grossesse et peut également compliquer des affections telles que la maladie de Pagets et l'ostéogenèse imparfaite (syndrome de Van der Hoeve).
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