De façon caractéristique, le tronc est de longueur normale, mais les membres sont très courts, surtout au niveau proximal - rhizomélie, et larges. La voûte du crâne est élargie. La lordose lombaire est présente. Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent un petit visage avec une arête nasale plate.
Les membres apparaissent typiquement très larges avec des plis profonds et des mains en forme de trident avec des doigts courts, ainsi qu'une laxité articulaire accrue.
Cette maladie n'a pas d'effet sur l'intelligence.
Il existerait un lien avec la faiblesse des épaules.
Référence
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