De façon caractéristique, le tronc est de longueur normale, mais les membres sont très courts, surtout au niveau proximal - rhizomélie, et larges. La voûte du crâne est élargie. La lordose lombaire est présente. Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent un petit visage avec une arête nasale plate.
Les membres apparaissent typiquement très larges avec des plis profonds et des mains en forme de trident avec des doigts courts, ainsi qu'une laxité articulaire accrue.
Cette maladie n'a pas d'effet sur l'intelligence.
Il existerait un lien avec la faiblesse des épaules.
Référence
- Pauli RM. Achondroplasia : a comprehensive clinical review (Achondroplasie : un examen clinique complet). Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 3;14(1)
Pages connexes
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.