L'achondroplasie est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. Elle est diagnostiquée dans les premières années de la vie et touche 1 naissance sur 26 000 ; la majorité des cas sont sporadiques.
Elle se caractérise par une disproportion entre la longueur des membres et la taille de la tête, alors que le tronc est apparemment normal.
La manipulation chirurgicale de la longueur des jambes peut améliorer la stature.
Référence
- Leiva-Gea A, Martos Lirio MF, Barreda Bonis AC, et al. Achondroplasie : Mise à jour sur le diagnostic, le suivi et le traitement. An Pediatr (Engl Ed). 2022 Dec;97(6)
Pages connexes
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.