Le diagnostic d'achondroplasie est généralement posé sur la base d'une combinaison de résultats cliniques et de l'aspect des radiographies. (1)
Les radiographies des personnes atteintes de cette maladie montrent des os courts, un rétrécissement antéro-postérieur du bassin et, parfois, des modifications de la colonne vertébrale.
Les caractéristiques spécifiques sont les suivantes
- fémur proximal translucide
- bassin en forme de trident
- petites ailes iliaques
Il convient de noter que les changements radiologiques sont présents dès la naissance.
Des lésions de la moelle cervicale sont observées chez environ 40 % des personnes atteintes d'achondroplasie et ne sont en fait associées à aucun symptôme clinique (2).
Références
- Leiva-Gea A et al. Achondroplasie : Mise à jour sur le diagnostic, le suivi et le traitement. An Pediatr (Engl Ed). 2022 Dec;97(6)
- Brouwer PA, Lubout CM, van Dijk JM, et al ; Cervical high-intensity intramedullary lesions in achondroplasia : aetiology, prevalence and clinical relevance. Eur Radiol. 2012 Oct;22(10):2264-72.
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