L'achondroplasie a un mode de transmission autosomique dominant. Cependant, la plupart des cas sont le résultat d'une nouvelle mutation. La pénétrance de la maladie est totale et l'expressivité varie peu.
L'anomalie sous-jacente concerne la protéine du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes, sur le chromosome 4.
Le diagnostic de cette maladie peut être fait par échographie au cours du deuxième trimestre.
Référence
- Leiva-Gea A, Martos Lirio MF, Barreda Bonis AC, et al. Achondroplasia : Update on diagnosis, follow-up and treatment. An Pediatr (Engl Ed). 2022 Dec;97(6)
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