Il s'agit notamment de
- la sténose spinale, qui peut entraîner des troubles neurologiques
- l'hydrocéphalie, qui survient chez environ 5 % des patients et nécessite un traitement chez 2 % d'entre eux.
La motricité globale se développe tardivement chez les enfants atteints d'achondroplasie. 50 % des enfants atteints s'assoient seuls à l'âge de 9 mois et un peu plus de 50 % marchent seuls à l'âge de 18 mois. (1)
La complication la plus grave résulte d'une sténose cranio-cervicale et d'une compression médullaire et de la partie supérieure de la moelle épinière (2).
Références
- Wright MJ, Irving MD ; Gestion clinique de l'achondroplasie. Arch Dis Child. 2012 Feb;97(2):129-34.
- Hecht JT, Bodensteiner JB, Butler IJ ; Manifestations neurologiques de l'achondroplasie. Handb Clin Neurol. 2014;119:551-63.
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