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Il s'agit d'un groupe de maladies génétiques caractérisées par un déficit de l'un des facteurs de la voie de coagulation.
L'hémophilie A est caractérisée par un déficit d'une sous-unité du facteur VIII (facteur VIII C).
L'hémophilie B résulte d'un déficit en facteur IX.
La maladie de Von Willebrand résulte d'un déficit variable en sous-unités du facteur VIII (facteur VIII RAG et facteur VIII RiCoF) avec un taux de facteur VIII C relativement normal.
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