L'anus imperforé est une cause congénitale d'obstruction intestinale, de troubles vésicaux et sexuels. Il décrit un spectre d'anomalies affectant la zone anorectale. L'anus du nouveau-né doit toujours être vérifié lors de l'examen néonatal pour s'assurer de sa perméabilité.
L'anus imperforé touche 1 nouveau-né sur 4000. Chez les garçons, l'anomalie la plus fréquente est l'anus imperforé avec une fistule recto-urétrale, suivie par les formes périnéales et rectovésicales. Chez les femmes, la fistule recto-vestibulaire est la plus fréquente, suivie de la fistule périnéale avec persistance du cloaque. Dans 5 % des cas, il n'y a pas de fistule. L'incidence d'autres malformations congénitales est supérieure à la moyenne, par exemple l'atrésie de l'œsophage.
Le risque qu'un couple ayant un enfant atteint ait un deuxième enfant avec un anus imperforé est d'environ 1 %.
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