Diverses pathologies sont associées à la camptodactylie :
- troubles chromosomiques :
- trisomie 13
- trisomie 14
- trisomie 15
- syndrome oro-facial-digital
- syndrome de Freeman-Sheldon
- syndrome oculodentodigital
- mucopolysaccharidose
- Syndrome d'Aarskog-Scott
- Syndrome de Turner-Kieser
- Syndrome de Zellweger
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