Le syndrome de Crouzon est un syndrome de craniosynostose dont l'incidence est d'environ 1 sur 70 000 naissances vivantes. Il est causé par une série de mutations du gène du récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR2). Cependant, la mutation A391E du FGFR3 peut également provoquer un phénotype de Crouzon.
Il se caractérise par :
Outre la confirmation génétique, l'observation clinique importante de mains normales permet d'identifier le syndrome de Crouzon parmi les syndromes d'Apert et de Pfeiffer.
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