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Si les mutations du matériel génétique sont suffisamment importantes pour être visibles au microscope optique, on parle d'aberrations chromosomiques.
Elles peuvent être divisées en anomalies structurelles et numériques.
La plus petite altération visible d'un chromosome est d'environ quatre millions de paires de bases.
Les troubles chromosomiques sont très fréquents, puisqu'ils touchent 7,5 % de toutes les conceptions (1), mais, en raison des fausses couches spontanées, la fréquence des naissances vivantes n'est que de 0,6 %. Ainsi, parmi les fausses couches spontanées précoces, 60 % présentent une anomalie chromosomique, généralement une trisomie, un 45,X ou une triploïdie (1).
Les troubles de ce type peuvent résulter de mutations des cellules germinales du parent qui ont été transmises aux chromosomes sexuels ou aux autosomes de l'individu affecté. Les aberrations chromosomiques peuvent également résulter d'une mutation somatique dans la génération touchée.
En général, les perturbations chromosomiques autosomiques sont plus graves que les anomalies des chromosomes sexuels. De même, les délétions sont plus graves que les duplications.
Référence :
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