Les troubles chromosomiques les plus courants chez le nouveau-né sont les suivants :
- inversion péricentrique : 1 sur 100
- translocation équilibrée : 1 sur 500
- trisomie 21 : 1 sur 700
- 47, XXY / XYY : 1 sur 1000 hommes
- 47, XXX : 1 sur 1000 femmes
- translocation déséquilibrée : 1 sur 2000
- trisomie 18 : 1 sur 3000
- trisomie 13 : 1 sur 5000
- 45, X0 : 1 sur 10 000 femmes
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