- la biotinidase (BTD) est la seule enzyme capable de cliver la biocytine, un produit de la digestion protéolytique des holocarboxylases
- Le déficit profond en BTD (moins de 10 % de l'activité normale moyenne dans le sérum) est une maladie autosomique récessive qui peut entraîner des anomalies neurologiques et cutanées.
- L'ADNc et l'ADN génomique du gène BTD normal ont été isolés et caractérisés. Le gène BTD est localisé sur le chromosome 3p25. Une étude sur le déficit en biotinidase fait état de 61 mutations dans trois des quatre exons du gène BTD et d'une mutation dans un gène intron provoquant un profond déficit en BTD (1).
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