La fonction lymphocytaire défectueuse prédispose à une susceptibilité accrue à l'infection, qui est généralement détectée à l'âge de 3 à 6 mois. Le décès dans les deux ans est fréquent en l'absence de traitement par greffe de moelle ; les survivants de la greffe sont exposés à un risque accru de diverses tumeurs malignes.
Les survivants de la transplantation sont exposés à un risque accru de diverses tumeurs malignes. Les deux sexes sont touchés. Un retard de croissance peut être une présentation non spécifique.
Les caractéristiques communes sont les suivantes
- diarrhée aqueuse - associée à Salmonella et à E.coli entéropathique
- infections pulmonaires - associées à Pseudomonas et Pneumocystis carnii
- candidose - souvent autour de la bouche
Les infections virales telles que la rougeole ou la varicelle peuvent être mortelles.
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