La dépendance congénitale à la pyridoxine est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par une synthèse réduite du GABA.
Elle se manifeste par des crises épileptiques réfractaires pendant la période néonatale.
Le diagnostic est posé sur la base de la réponse clinique à l'administration de pyridoxine, qui est nécessaire tout au long de la vie.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.