Dépistage du syndrome de Down en cas de grossesse multiple

• Avant de procéder au dépistage du syndrome de Down, il convient de fournir aux femmes enceintes de jumeaux ou de triplés des informations concernant :
  • le risque accru de syndrome de Down dans les grossesses gémellaires et triples
  • les différentes options de dépistage
  • le taux de faux positifs des tests de dépistage, qui est plus élevé dans les grossesses gémellaires et triples
  • la probabilité qu'on leur propose des tests invasifs, qui est plus élevée dans les grossesses gémellaires et triples
  • le risque accru de complications liées aux examens invasifs
  • les risques physiques et les répercussions psychologiques à court et à long terme liés à la réduction fœtale sélective

Dépistage des anomalies chromosomiques

Grossesse gémellaire

• proposer aux femmes enceintes de jumeaux des informations et un dépistage du syndrome de Down, du syndrome d’Edwards et du syndrome de Patau, comme indiqué dans le programme de dépistage des anomalies fœtales (FASP) du NHS

Grossesse gémellaire

• avant de proposer le dépistage du syndrome de Down, du syndrome d’Edwards et du syndrome de Patau, fournir aux femmes enceintes de triplés des informations sur :
  • le risque accru de syndrome de Down, de syndrome d'Edwards et de syndrome de Patau dans le cas d'une grossesse gémellaire
  • les différentes options de dépistage
  • le taux accru de faux positifs des tests de dépistage en cas de grossesse gémellaire
  • le risque accru de se voir proposer des tests invasifs
  • le risque accru de complications liées aux examens invasifs
  • les risques physiques et les implications psychologiques à court et à long terme liés à la réduction fœtale sélective
• Les professionnels de santé qui réalisent un dépistage du syndrome de Down, du syndrome d’Edwards et du syndrome de Patau dans le cadre d’une grossesse gémellaire trichorionique devraient :
  • déterminer la position des fœtus
  • utiliser la clarté nucale et l’âge maternel pour dépister le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau lorsque la longueur crânio-caudale est comprise entre 45,0 mm et 84,0 mm (entre environ 11+2 semaines et 14+1 semaines)
  • calculer le risque de syndrome de Down, de syndrome d’Edwards et de syndrome de Patau pour chaque fœtus
• orienter les femmes présentant une grossesse gémellaire dichorionique ou monochorionique qui souhaitent bénéficier d’un dépistage du syndrome de Down, du syndrome d’Edwards et du syndrome de Patau vers un centre de médecine fœtale de niveau tertiaire
• ne pas recourir au dépistage sérique du syndrome de Down au deuxième trimestre dans les grossesses gémellaires triples

Référence :

• NICE (avril 2024). Grossesses gémellaires et triples.