Dépistage de la trisomie 21 (dans le cadre du programme de dépistage des anomalies fœtales)

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Messages clés du programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS :

• Toutes les femmes enceintes devraient se voir proposer un dépistage du syndrome de Down.
• Les femmes doivent comprendre que c'est à elles de choisir de se soumettre au dépistage de la trisomie 21.
• Les tests doivent atteindre un taux de détection (DR) de plus de 90 %, pour un taux de dépistage positif (SPR) de moins de 2 % (des grossesses affectées) en Angleterre pour les femmes qui subissent un dépistage combiné.
• Les tests doivent atteindre un taux de détection (DR) de plus de 75 %, pour un taux de dépistage positif (SPR) de moins de 3 % (des grossesses affectées) en Angleterre pour les personnes soumises à un quadruple dépistage.
• Le dépistage de la trisomie 21 peut être effectué entre 10 semaines + 0 jour et 20 semaines + 0 jour de grossesse.
• Le dépistage de la trisomie 21 doit être effectué avant la fin du premier trimestre (14 semaines et 1 jour), mais des dispositions doivent être prises pour permettre un dépistage plus tardif (pouvant aller jusqu'à 20 semaines et 0 jour) pour les femmes qui font des réservations plus tard dans la grossesse.
• Le délai global pour le dépistage chromosomique de la grossesse (test) et le calcul du risque en laboratoire s'étend de 10 semaines + 0 jour à 20 semaines + 0 jour de grossesse.
• Lorsqu'il n'est pas possible de mesurer la clarté nucale dans le cadre du dépistage combiné, en raison de la position du fœtus ou d'un indice de masse corporelle élevé, les femmes doivent se voir proposer le quadruple test.
• Les tests suivants sont conformes aux normes actuelles :
  • De 10 semaines + 0 jour à 14 semaines + 1 jour, le test combiné (sérum maternel - hCG et PAPP-A et scintigraphie de la clarté nucale) est la stratégie de dépistage recommandée.
  • De 14 semaines + 2 jours à 20 semaines + 0 jour, le quadruple test (sérum maternel - hCG, AFP, uE3, inhibine A) pour celles qui se présentent plus tard est la stratégie de dépistage recommandée.
• Les médecins généralistes devraient recevoir un rapport annuel sur les programmes de dépistage locaux.
  
  
• www.screening.nhs.uk/fetalanomaly

Les informations sur le dépistage de la trisomie 21 doivent être données aux femmes enceintes lors de leur premier contact avec un professionnel de la santé. Cela permettra d'approfondir la discussion avant de s'engager dans le dépistage. Les informations spécifiques doivent comprendre

• la nature du test de dépistage proposé localement, la manière dont il est réalisé et le moment où il est effectué ;
• la signification et les implications possibles des résultats du test, ainsi que les conséquences cliniques et émotionnelles potentielles importantes ;
• les décisions qui pourraient devoir être prises à chaque étape du parcours et leurs conséquences ;
• comment et quand les résultats seront communiqués ;
• le parcours de dépistage de la trisomie 21, y compris la manière dont le parcours pourrait changer pour les personnes ayant des résultats de dépistage de la trisomie 21 à faible risque et à risque plus élevé, et pour les femmes qui ne choisissent pas de se soumettre au dépistage ;
• le parcours de dépistage des anomalies fœtales, y compris pour les femmes qui ne choisissent pas de se soumettre à un dépistage ;
• la possibilité que le dépistage fournisse des informations sur d'autres pathologies ;
• le fait que le dépistage ne permet pas de poser un diagnostic définitif ;
• des informations sur le prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse ;
• le fait que des tests de confirmation/répétition peuvent parfois être nécessaires ;
• des informations équilibrées et précises sur les différentes maladies dépistées ;
• des informations équilibrées et précises sur le syndrome de Down.
  
  
• si une femme enceinte reçoit un résultat positif au dépistage du syndrome de Down, elle doit pouvoir bénéficier rapidement de conseils appropriés de la part d'un personnel qualifié.
• Le dépistage systématique des anomalies (entre 18 semaines 0 jour et 20 semaines 6 jours) ne devrait pas être utilisé pour le dépistage du syndrome de Down à l'aide de marqueurs souples.
• la présence de deux marqueurs mous isolés ou plus, à l'exception de l'augmentation du pli nucal, sur le scanner d'anomalie de routine, ne doit pas être utilisée pour ajuster le risque a priori de syndrome de Down.
• la présence d'une augmentation du pli nucal (6 millimètres ou plus) ou de deux marqueurs mous ou plus lors de la scintigraphie de routine doit inciter à proposer une orientation vers un spécialiste en médecine fœtale ou un professionnel de santé approprié ayant un intérêt particulier pour la médecine fœtale.

Le programme de dépistage des anomalies fœtales dispose de groupes de travail chargés des normes, de l'éducation et de la formation. De plus amples informations sur tous ces aspects sont disponibles ici : www.fetalanomaly.screening.nhs.uk

Il convient de noter que le NICE indique (1) un calendrier différent pour les tests combinés et les tests quadruples (1) :

• le "test combiné" (clarté nucale, gonadotrophine chorionique bêta-humaine, protéine plasmatique A associée à la grossesse) doit être proposé pour le dépistage du syndrome de Down entre 11 semaines 0 jour et 13 semaines 6 jours. Pour les femmes qui réservent plus tard dans la grossesse, le test de dépistage sérique le plus rentable sur le plan clinique (triple ou quadruple test) doit être proposé entre 15 semaines 0 jour et 20 semaines 0 jour.

Référence :

1. NICE (mars 2016). Soins prénatals pour les grossesses sans complications
2. Programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS. Dépistage prénatal - normes de travail pour le dépistage du syndrome de Down 2007. NHS FASP ; 2007.
3. Programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS. Consent standards for screening fetal anomalies during pregnancy 2007. NHS FASP ; 2007.
4. Programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS. Programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS - dépistage du syndrome de Down : UK NSC Policy recommendations 2007-2010 : Model of Best Practice. Ministère de la santé ; 2008.
5. Kirwan D, NHS FASP. 18+0 to 20+6 weeks fetal anomaly scan -National standards and guidance for England 2010. Exeter, Angleterre : NHS Fetal Anomaly Screening Programme ; 2010.