Dépistage échographique du syndrome de Down

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Dépistage du syndrome de Down par échographie

• L'utilisation des techniques d'échographie en tant qu'outil de dépistage du syndrome de Down a connu des développements importants
  • au cours du premier trimestre de la majorité des grossesses, il est possible de mesurer la taille de la zone liquide située à l'arrière du cou du fœtus, connue sous le nom de clarté nucale (CN). L'augmentation de la taille de la clarté nucale indique un risque plus élevé que le fœtus soit atteint du syndrome de Down.
  • les méthodes de dépistage biochimique et échographique peuvent être combinées pour obtenir un meilleur taux de détection. C'est la voie proposée pour le dépistage en Angleterre, à savoir le test combiné au cours du premier trimestre.
  • Le NT est le seul marqueur échographique à utiliser. La mesure d'autres marqueurs, y compris l'os nasal, ne doit être effectuée que dans le cadre d'un projet de recherche approuvé sur le plan éthique.
    
    
    • Le dépistage du syndrome de Down peut être effectué entre 10 semaines + 0 jour et 20 semaines + 0 jour de grossesse. La méthode recommandée pour le dépistage de la trisomie 21 est le test combiné.
    • Le dépistage de la trisomie 21 doit être effectué avant la fin du premier trimestre (14 semaines et 1 jour), mais des dispositions doivent être prises pour permettre un dépistage plus tardif (pouvant aller jusqu'à 20 semaines et 0 jour) pour les femmes qui font des réservations plus tard dans leur grossesse.
    • Les tests doivent atteindre un taux de détection (DR) supérieur à 90 %, pour un taux de dépistage positif (SPR) inférieur à 2 % (des grossesses affectées) pour l'Angleterre, pour les femmes qui subissent un dépistage combiné.
    • Les tests suivants répondent aux normes actuelles :
      • De 10 semaines + 0 jour à 14 semaines + 1 jour, le test combiné (sérum maternel - hCG et PAPP-A et scintigraphie de la clarté nucale) est la stratégie de dépistage recommandée.
        • l'échantillon de sang (ou de sérum) peut être prélevé entre 10 semaines et 0 jour et 14 semaines et 1 jour de gestation. L'échantillon de sang utilise une combinaison de bêta-hCG libre et de protéine plasmatique A associée au placenta (PAPP-A).
        • la mesure de la CN et du LCR peut être effectuée entre 11 semaines et 2 jours et 14 semaines et 1 jour de gestation.
      • De 14 semaines + 2 jours à 20 semaines + 0 jour, le quadruple test (sérum maternel - hCG, AFP, uE3, inhibine A)) pour celles qui se présentent plus tard est la stratégie de dépistage recommandée.

Pour plus d'informations :

• www.fetalanomalyscreening.nhs.uk

Programme de dépistage de la trisomie 21 (dans le cadre du programme de dépistage des anomalies fœtales)

Référence :

• NICE. Soins prénatals : soins de routine pour la femme enceinte en bonne santé. Angleterre : NHS National Institute for Health and Clinical Excellence ; 2008 Mar. Rapport n° : directives cliniques CG62.
• Programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS. Antenatal screening - working standards for Down's syndrome screening 2007. NHS FASP ; 2007.
• Programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS. Consent standards for screening fetal anomalies during pregnancy 2007. NHS FASP ; 2007.
• Programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS. Programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS - dépistage du syndrome de Down : UK NSC Policy recommendations 2007-2010 : Model of Best Practice. Ministère de la santé ; 2008.
• Kirwan D, NHS FASP. 18+0 to 20+6 weeks fetal anomaly scan -National standards and guidance for England 2010. Exeter, Angleterre : NHS Fetal Anomaly Screening Programme ; 2010.