Dépistage sérique du syndrome de Down

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Dépistage sérique du syndrome de Down

• Le dépistage de la trisomie 21 peut être effectué entre 10 semaines + 0 jour et 20 semaines + 0 jour de grossesse. La méthode recommandée pour le dépistage de la trisomie 21 est le test combiné.
  
  
• Le dépistage de la trisomie 21 doit être effectué avant la fin du premier trimestre (14 semaines et 1 jour), mais des dispositions doivent être prises pour permettre un dépistage plus tardif (pouvant aller jusqu'à 20 semaines et 0 jour) pour les femmes dont la grossesse est plus avancée.
  
  
• Les tests devraient atteindre un taux de détection (DR) de plus de 90 %, pour un taux de dépistage positif (SPR) de moins de 2 % (des grossesses affectées) pour l'Angleterre, pour les femmes qui subissent un dépistage combiné.
  
  
• Les tests suivants répondent aux normes actuelles :
  • de 10 semaines + 0 jour à 14 semaines + 1 jour le test combiné (sérum maternel - hCG et PAPP-A et scintigraphie de la clarté nucale) est la stratégie de dépistage recommandée.
    • L'échantillon de sang (ou de sérum) peut être prélevé entre 10 semaines et 0 jour et 14 semaines et 1 jour de gestation. L'échantillon de sang utilise une combinaison de bêta-hCG libre et de protéine plasmatique A associée au placenta (PAPP-A).
    • la mesure de la NT et de la LCR (longueur de la croupe) peut être effectuée entre 11 semaines et 2 jours et 14 semaines et 1 jour de gestation.
      
      
  • de 14 semaines + 2 jours à 20 semaines + 0 jour de gestation, le quadruple test (sérum maternel - hCG, AFP, uE3, inhibine A)) pour celles qui se présentent plus tard, la stratégie de dépistage recommandée est la suivante
    • le quadruple test ne permet de dépister que la T21.
      • le quadruple test est proposé lorsque la mesure de la :
        • la mesure de la NT ne peut être obtenue
        • la mesure du LCR est supérieure à 84,0 mm et la mesure de l'HC est comprise entre 101,0 mm et 172,0 mm.
          • le test quadruple utilise l'âge maternel et les 4 marqueurs biochimiques suivants, mesurés entre 14+2 et 20+0 semaines :
            • alpha-fœtoprotéine (AFP)
            • gonadotrophine chorionique humaine (hCG) ou bhCG libre
            • inhibine-A
            • oestriol non conjugué (uE3)
          • la combinaison de marqueurs a un taux de détection (DR) plus faible et un taux de dépistage positif (SPR) plus élevé que le test combiné
          • pour une femme se présentant au deuxième trimestre, une échographie est nécessaire pour mesurer l'HC afin de dater la grossesse et de compléter le quadruple test.

Seuil de chance

• Le seuil de probabilité détermine si le résultat d'une femme a une probabilité plus faible ou plus élevée.
• Le seuil de probabilité est de 1 sur 150 à terme pour les tests combinés et quadruples, tel que défini par le programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS (FASP).
  • un résultat moins probable est inférieur ou égal à 1 sur 151.
  • un résultat plus élevé est supérieur ou égal à 1 sur 150 (entre 1 sur 2 et 1 sur 150).
• une femme ayant un résultat plus élevé se voit proposer un test de diagnostic prénatal (DPN), tel qu'une CVS ou une amniocentèse.
• le seuil est basé sur les chances à terme, plutôt que sur les chances au moment du test de dépistage
  • la probabilité au moment du dépistage n'est pas connue parce qu'il y a des pertes de grossesse importantes entre le moment du dépistage et la naissance
  • ce taux de perte n'est pas connu

Pour plus d'informations, voir www.fetalanomalyscreening.nhs.uk.

Référence :

• 1. NICE. Soins prénatals : soins de routine pour la femme enceinte en bonne santé. Angleterre : NHS National Institute for Health and Clinical Excellence ; 2008 Mar. Rapport n° : directives cliniques CG62
• 2. Programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS. Antenatal screening - working standards for Down's syndrome screening 2007. NHS FASP ; 2007.
• 3. Programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS. Consent standards for screening fetal anomalies during pregnancy 2007. NHS FASP ; 2007.
• 4. Programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS. Programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS - dépistage du syndrome de Down : UK NSC Policy recommendations 2007-2010 : Model of Best Practice. Ministère de la santé ; 2008.
• 5. Kirwan D, NHS FASP. 18+0 to 20+6 weeks fetal anomaly scan -National standards and guidance for England 2010. Exeter, Angleterre : NHS Fetal Anomaly Screening Programme ; 2010.