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Le syndrome du cœur gauche hypoplastique est la cause la plus fréquente de décès par cardiopathie congénitale au cours de la première semaine de vie. Le développement intra-utérin de l'ensemble du cœur gauche est perturbé, peut-être en raison de la fermeture prématurée du foramen ovale. L'affection se caractérise par une petite oreillette gauche, une valve mitrale, un ventricule gauche et une racine aortique de petite taille.
La survie in utero est due au maintien de la circulation systémique par le ventricule droit via le canal artériel. Après la naissance, le canal se ferme et le cœur gauche s'avère trop petit pour maintenir la circulation systémique, ce qui entraîne une perte de la perfusion systémique.
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