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Le syndrome de Shwachmann-Diamond est une maladie autosomique récessive qui affecte principalement le :
La prévalence est d'environ 1 sur 200 000 dans la population. Il est donc environ 100 fois moins fréquent que la mucoviscidose.
Les symptômes sont améliorés par l'administration d'enzymes pancréatiques.
Il convient de noter qu'il existe une certaine confusion dans la littérature quant à l'orthographe de cette maladie. Les deux options sont incluses ici.
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