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Syndrome CEE

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Le syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-glie (EEC) est une maladie autosomique dominante à pénétrance variable comprenant

  • l'ectrodactylie
  • dysplasie ectodermique
  • une fente faciale, y compris une fente labiale et une fente palatine.

Les caractéristiques associées courantes sont les suivantes

  • reflux vésico-urétéral entraînant des infections urinaires récurrentes
  • obstruction du canal lacrymo-nasal entraînant un larmoiement
  • hypopigmentation
  • hypoplasie ou absence de dents

On pense qu'il existe trois formes différentes du syndrome EEC avec des similitudes phénotypiques mais des anomalies génétiques différentes(1).

 

Ref : (1) van Bokhoven H et al. (2001). Am J Hum Genet 69 : 481-492.


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