Le syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-glie (EEC) est une maladie autosomique dominante à pénétrance variable comprenant
Les caractéristiques associées courantes sont les suivantes
On pense qu'il existe trois formes différentes du syndrome EEC avec des similitudes phénotypiques mais des anomalies génétiques différentes(1).
Ref : (1) van Bokhoven H et al. (2001). Am J Hum Genet 69 : 481-492.
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