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L'ectrodactylie est également connue sous le nom de malformation de la main et du pied séparés (SHFM). Elle fait partie du spectre des défauts de formation des parties dans le système de classification Swanson-IFSSH. Il s'agit en particulier d'un défaut de formation central. Elle est transmise de manière autosomique dominante avec une pénétration variable. On pense qu'il existe une mutation dans le chromosome 3q27 qui entraîne un défaut de maintien de la crête ectodermique apicale pendant l'embyogénèse.
Les caractéristiques classiques sont les fentes des mains et des pieds. L'ectrodactylie peut être observée dans le cadre du syndrome EEC.
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