L'elliptocytose héréditaire est une maladie autosomique dominante dans laquelle les globules rouges acquièrent une forme elliptocytaire dans la circulation lorsqu'ils sont soumis aux contraintes de cisaillement circulatoires normales, par exemple lors du passage dans les capillaires. Cette maladie est relativement fréquente, surtout dans sa forme légère, avec une incidence de 1 sur 2500.
La prédisposition à la poïkilocytose résulte de diverses anomalies moléculaires dans le squelette de la membrane des globules rouges, le plus souvent :
Les anomalies graves sont associées à une fragmentation et, parfois, à une anémie. La splénectomie est rarement nécessaire, mais elle donne de très bons résultats lorsqu'elle est indiquée.
Différents syndromes sont reconnus :
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