Une fois que l'histoire familiale a clairement délimité la transmission d'un caractère à travers un pedigree familial, l'étape suivante consiste à essayer d'identifier le locus ou la position du chromosome sur le gène mutant. C'est ce qu'on appelle la cartographie génétique. Elle joue un rôle essentiel dans la détection des porteurs et le diagnostic précoce.
La cartographie génétique peut également fournir des informations biochimiques sur la fonction des produits génétiques individuels. Ces informations peuvent être replacées dans le contexte d'une fonction physiologique plus large en vue de fournir une thérapie appropriée. Le ciblage du gène ou de ses produits sont deux étapes logiques qui deviennent des moyens de traitement de plus en plus réalisables.
Enfin, la cartographie des gènes est un moyen de suivre la diversité des espèces et leurs relations évolutives.
La cartographie des gènes peut être réalisée par plusieurs moyens, dont les plus importants sont les suivants :
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