La séquence des nucléotides de fragments isolés d'ADN peut être déduite par au moins deux groupes différents de réactions chimiques. Les plus célèbres de ces méthodes sont celles de Sanger - la technique de la diésélisation - et de Maxam & Gilbert - la technique du clivage. Cette dernière technique est aujourd'hui dépassée.
La production de machines capables d'effectuer ces réactions de manière répétée et à grande vitesse a donné un nouvel élan au projet du génome humain.
Le projet génome humain visait à l'origine à cartographier les nucléotides contenus dans un génome humain haploïde de référence (plus de trois milliards)
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