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Il s'agit d'un déficit en carnitine palmityltransférase, l'enzyme qui contrôle l'entrée des acides gras à longue chaîne dans les mitochondries.
Le déficit enzymatique peut être confirmé par un dosage biochimique effectué sur un échantillon de muscle (ou de sang périphérique).
Le traitement consiste à éviter les facteurs précipitants. Il n'existe pas encore de traitement spécifique.
Le pronostic est bon si la myoglobulinurie n'est pas sévère au point de provoquer une insuffisance rénale et si les facteurs déclenchants sont évités.
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