La sténose aortique congénitale est une lésion cardiaque congénitale fréquente qui peut être isolée ou associée à d'autres malformations cardiaques. Dans la majorité des cas, la valve aortique elle-même est rétrécie par une malformation congénitale. La valve déformée peut être bicuspide au lieu de tricuspide et les cuspides sont souvent fusionnées sur les bords. Le degré de sténose peut s'aggraver avec l'âge en raison de l'épaississement et de la calcification des cuspides.
Parfois, la sténose aortique peut être supravalvulaire. Il s'agit souvent d'une affection familiale associée à un aspect facial inhabituel, à un retard mental et à une hypercalcémie dans la petite enfance.
La sténose aortique sous-valvulaire peut être due à un diaphragme fibreux situé sous la valve et obstruant le flux sanguin du ventricule gauche vers l'aorte, ou à une hypertrophie excessive du ventricule gauche et du septum interventriculaire qui obstrue la voie d'écoulement du ventricule gauche pendant la systole, c'est-à-dire à une cardiomyopathie obstructive hypertrophique.
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