FH (Hypercholestérolémie Familiale) - Faits et chiffres

Faits et chiffres

• Chez certaines personnes, une concentration élevée de cholestérol dans le sang est due à une maladie génétique héréditaire connue sous le nom d'hypercholestérolémie familiale (HF).
  
  
• L'hypercholestérolémie familiale touche environ 1 personne sur 250 à 1 personne sur 500 au Royaume-Uni, soit environ 130 000 à 260 000 personnes, y compris les enfants.
  
  
• la plupart des personnes atteintes de la maladie de von Willebrand ont hérité d'un gène défectueux d'un seul parent et sont donc hétérozygotes. Plus rarement, une personne hérite d'une anomalie génétique de ses deux parents et présente une FH homozygote.
  
  
• La FH se transmet de génération en génération de telle sorte que les frères et sœurs et les enfants d'une personne atteinte de FH ont un risque de 50 % d'hériter de la FH.
  
  
• L'augmentation de la concentration de cholestérol qui caractérise la FH hétérozygote entraîne :
  • un risque de maladie coronarienne supérieur à 50 % chez les hommes à l'âge de 50 ans et d'au moins 30 % chez les femmes à l'âge de 60 ans (1).
  • les patients atteints de FH hétérozygote sont généralement asymptomatiques pendant l'enfance et au début de l'âge adulte. Environ 5 % des crises cardiaques chez les moins de 60 ans et jusqu'à 20 % chez les moins de 45 ans sont dues à la FH (2,3).
    
    
• La FH homozygote ou hétérozygote composée (4)
  • présente un tableau clinique grave et variable, généralement au cours de la première décennie de vie - la plupart de ces personnes présentent une hypercholestérolémie extrême et une athérosclérose qui s'accélère rapidement en l'absence de traitement.
  • la variation dépend de l'importance de l'activité du récepteur LDL
  • la maladie coronarienne est la cause la plus fréquente de décès prématuré chez ces patients, mais d'autres maladies cardiovasculaires, notamment la sténose aortique et supravalvulaire et la maladie de la racine aortique, sont également fréquentes.

Référence :

• Public Health England (août 2018).Familial Hypercholesterolaemia Implementing a systems approach to detection and management.
• Hopkins P, Toth P. Hypercholestérolémies familiales : prévalence, génétique, diagnostic et recommandations de dépistage du groupe d'experts de la National Lipid Association sur l'hypercholestérolémie familiale. J Clin Lipidol. 2011 Jun;5(3 Suppl):S9-17.
• Nordestgaard B, Chapman M, Humphries S. L'hypercholestérolémie familiale est sous-diagnostiquée et insuffisamment traitée dans la population générale : conseils aux cliniciens pour prévenir les maladies coronariennes. Déclaration de consensus de la Société européenne d'athérosclérose. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-90a.
• Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg H. Hypercholestérolémie familiale homozygote : New Insights and Guidance for Clinicians to Improve Detection and Clinical Management. Eur Heart J. 2014;35(32):2146-2157.